Desde o momento em que acordamos até a hora de dormir, nossos olhos nos ajudam a navegar pelo mundo. Como uma câmera bem ajustada, cada parte de nossos olhos tem um trabalho muito específico a fazer.

O que é Distrofia Retiniana Herdada (IRD)

Nossa córnea em forma de cúpula, a camada frontal do olho, permite a passagem da luz e a dobra para nos ajudar a focar. Alguma luz entra pela pequena abertura da pupila. Quanta luz a pupila pode deixar entrar é controlada pela íris, a parte colorida do olho. Essa luz então viaja através da lente do olho, que trabalha em conjunto com a córnea para focalizar a luz na retina. A retina, localizada na parte posterior do olho, é sensível à luz. Ele contém células especiais chamadas fotorreceptores que transformam a luz em sinais elétricos que vão para o seu cérebro e transformam esses sinais nas imagens que você vê.

Às vezes, as coisas podem dar errado com uma das partes de nossos olhos. Um grupo raro de distúrbios que afetam a retina é chamado de distrofias retinianas hereditárias (IRDs). Esses grupos de doenças são hereditários, o que significa que são transmitidos pelas famílias. A causa são mutações, ou mau funcionamento, em pelo menos um gene que não está funcionando corretamente. Existem cerca de 300 conhecidas por desempenhar um papel nessas doenças.

Alguns IRDs podem progredir lentamente, enquanto outros podem mudar de visão muito mais rapidamente. Alguns podem levar à perda da visão.

Por que o diagnóstico precoce de IRDs é útil?

“É importante entender que essas doenças são raras, relativamente falando. Mas para as pessoas que têm um IRD, pode mudar a vida ”, diz Shree Kurup, MD, FACP, especialista em retina do University Hospitals Cleveland Medical Center. “Mas o que é importante saber é que o diagnóstico precoce de qualquer uma dessas doenças pode melhorar vidas. Podemos não ser capazes de curar todos os IRD, mas estamos fazendo um progresso significativo em aprender mais sobre as várias centenas de genes que podem causá-los”.

Existem mais de 260 genes que podem causar IRDs. Mas obter um diagnóstico é mais complicado do que um exame oftalmológico de rotina. “Pode haver muitas razões para a visão embaçada, e um IRD não será o primeiro pensamento de nenhum oftalmologista”, diz Matthew MacCumber, MD, PhD, especialista em retina do Rush University Medical Center. Há uma grande variedade entre todos os IRDs, por isso pode ser difícil fazer um diagnóstico preciso. “Às vezes, os pacientes podem ser diagnosticados erroneamente por anos e, quando finalmente obtêm um diagnóstico firme e preciso, é quase um alívio, porque podem finalmente dar um nome ao problema”, diz MacCumber.

Para fazer um diagnóstico, os médicos contam com uma bateria de testes especializados que fornecem informações sobre muitos aspectos da sua visão. Um teste genético lhe dirá exatamente qual mutação genética você tem e pode ajudar seu médico a confirmar seu diagnóstico. Ele também fornecerá a você e sua família informações importantes sobre sua doença, como você pode precisar planejar seu próprio futuro e como isso pode afetar outros membros da família e as gerações futuras.

“É importante passar muito tempo com as pessoas para explicar como um IRD pode mudar suas vidas”, diz MacCumber. “Um diagnóstico precoce também dá aos pacientes acesso precoce a uma equipe de especialistas que podem ajudá-los.” Essa equipe é formada por oftalmologistas, optometristas, especialistas em retina, conselheiros genéticos e outros especialistas em visão subnormal.

Diagnóstico Precoce e Ensaios Clínicos

Um diagnóstico precoce e preciso também pode ajudá-lo a se inscrever em um ensaio clínico. Isso lhe dará a chance de experimentar novas terapias antes que elas estejam disponíveis para o público em geral. Embora quase nenhum IRD tenha tratamento no momento, os médicos estão esperançosos quanto ao futuro das terapias genéticas. Em ensaios clínicos de uma dessas terapias, os pacientes relataram que conseguiram se livrar de alguns dispositivos projetados para ajudar pessoas com perda de visão a ver rostos e ler.

“A terapia genética é o futuro dos IRDs e percorremos um longo caminho nos testes genéticos. Estamos aprendendo cada vez mais sobre essas doenças. Eu absolutamente, 100% recomendo que os pacientes participem de um ensaio clínico se forem elegíveis. Isso é a maneira como encontraremos curas”, diz MacCumber.

A coisa mais importante para a maioria das pessoas com IRDs agora é não perder a esperança. “Imagine como pode ser difícil para um pai ouvir que seu filho pode perder a visão ou como é difícil para um adulto ativo ouvir que ele pode ter que mudar as coisas em sua vida”, diz Kurup. “Os IRDs são muito complexos, mas cada paciente é um indivíduo. Para essas pessoas, conhecimento realmente é poder, e quanto mais cedo eles conseguirem esse poder, melhor.”