De jornalista de saúde a participante do estudo de ELA: minha jornada
Nota do editor: Damian McNamara é redator da equipe do WebMD e do Medscape, nosso site irmão para profissionais de saúde.
10 de julho de 2023 – Aparentemente, você pode escrever sobre estudos médicos por anos e ainda não saber como é realmente participar de um. Até o dia que você fizer.
Sempre imaginei que ficaria a uma distância segura – escrever e resumir as descobertas do estudo e os avanços médicos paraMedscape e WebMD. Mantenha-o profissional, atenha-se à ciência e relate os resultados. Até descobrir que posso carregar um risco genético para esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal (FTD), sistema nervoso central relacionado e distúrbios cerebrais.
Tudo começou com um e-mail em maio de 2022. Meu primo de 67 anos, que eu não via pessoalmente desde a infância, foi diagnosticado com ELA e FTD. A irmã dela estava compartilhando as notícias devastadoras e nos alertando de que também podemos ser geneticamente predispostos.
Minha prima teve sintomas sutis no início, mas “suas dificuldades agora são bastante evidentes”, explicou sua irmã. Ela não pode mais dirigir. Ela tem dificuldade para terminar as frases e tende a ficar quieta, mesmo com o marido. Ela está trabalhando apenas porque seu empregador fez adaptações especiais.
Meu primo tem uma mutação no gene C9orf72, a alteração genética mais comum ligada à ALS/FTD entre pessoas na Europa e na América do Norte.
O tempo médio de sobrevivência após o diagnóstico apenas com ELA é 2 a 5 anos. ALS é uma doença progressiva que enfraquece os músculos e danifica os nervos do cérebro e do sistema nervoso central. Afeta os neurônios motores ou os nervos que controlam os movimentos voluntários, como mastigar, caminhar e falar. Não há cura e apenas 10% das pessoas afetadas vivem mais 10 anos.
A mesma mutação C9orf72 é encontrada em cerca de 40% das pessoas com FTD. FTD causa danos progressivos aos lobos temporais e frontais do cérebro. Os sintomas geralmente começam mais cedo do que os sintomas da ELA e incluem mudanças na personalidade, comportamento impulsivo e dificuldade para falar.
Ator Bruce Willis foi diagnosticado com FTD em fevereiro.
A mudança genética C9orf72 não é sobre um gene que de repente não funciona ou um gene sendo trocado por outro. Em vez disso, é um segmento genético repetido muitas vezes, como parte de uma frase recortada e colada várias vezes, de 20 a 50 vezes.
Conversei com meus irmãos sobre o que deveríamos fazer. Devemos fazer o teste nós mesmos? Como outras condições herdadas geneticamente sem cura conhecida, a resposta não era clara. Se testarmos positivo, o que poderíamos fazer a respeito? Seria melhor saber ou não saber?
Fiquei sabendo que meu primo havia se matriculado no Teste ALLFTD, um estudo em andamento em vários locais liderado por três pesquisadores principais da Mayo Clinic e da University of California San Francisco. Os investigadores estão observando as mudanças ao longo do tempo em pessoas com uma das 14 condições neurodegenerativas, incluindo a combinação ALS/FTD. Eles estão coletando amostras de fluido cerebral para esta e futuras pesquisas. Eles também estão registrando parentes assintomáticos dos afetados.
Finalmente vendo o padrão
A avó materna que eu e meu primo compartilhamos morreu de ELA antes de eu nascer. Anos depois, minha tia materna – a mãe do meu primo – também desenvolveu e morreu de ELA. Talvez em algum nível eu esperasse que perder dois parentes para esse terrível diagnóstico fosse apenas uma triste coincidência. A luz finalmente se apagou quando meu primo foi diagnosticado, resultando em três gerações afetadas consecutivas. Foi de partir o coração e me deixou ansioso, pensando sobre o que tudo isso significava. Lembrei naquele momento como minha mãe dizia que essa doença era horrível quando lentamente tirou a vida da minha avó.
Apenas um Estima-se que 5% a 10% dos casos são transmitidos pelas famílias, de acordo com dados da National Library of Medicine. O resto dos casos são esporádicos, o que significa que os pesquisadores não veem um padrão familiar.
A Associação de Alzheimer estima que 50.000 a 60.000 americanos tem FTD e PPA, a maioria dos quais tem entre 45 e 65 anos. A APP é a afasia progressiva primária, ou seja, a perda da capacidade de falar e compreender a linguagem.
Quando fiz o desafio do balde de gelo em 2014 para arrecadar dinheiro para a pesquisa da ELA, dediquei à minha avó. Essa foi a última vez que pensei muito na ELA até entrevistar Nancy Frates, a mãe de um filho com ELA, para um artigo de 2019 no Medscape. Frates é creditado por iniciar o desafio do balde de gelo, que arrecadou cerca de US $ 115 milhões durante o primeiro verão. Seu filho Pete Frates viveu com ELA por 8 anos antes de morrer em dezembro de 2019. Ele tinha 34 anos.
Tempo para um julgamento
Decidi ser o único da minha família imediata a fazer o teste. Eu cobri neurologia para o Medscape por anos, então fazia sentido. Mas um dos meus irmãos mais velhos e um primo do mesmo lado da família me avisaram que quaisquer descobertas genéticas negativas poderiam acabar em meu registro médico pessoal para sempre, tornando mais difícil obter seguro de vida ou saúde no futuro. Eles me desejaram sorte e definitivamente queriam atualizações sobre o que descobri, descobrindo que meu risco ajudaria a informar o deles.
Então eu me inscrevi para participar do Estudo ALLFTD. Fazer parte de um ensaio clínico forneceu maior garantia de que os resultados permaneceriam confidenciais. Preenchi os formulários, recebi um número de participante e esperei.
Fiquei animado e ansioso quando fui aceito no julgamento. As coisas estavam ficando mais reais.
Eu me encontrei virtualmente com um conselheiro genético. Ela explicou como a ELA familiar é herdada – que apenas uma mudança genética de um dos pais é necessária – então cada criança nas famílias afetadas tem uma chance de 50/50. As mesmas probabilidades também funcionam para formas herdadas de FTD.
O geneticista do estudo ALLFTD falou em probabilidades. A meu favor estava uma mãe que viveu até os 92 anos sem nenhum sinal de ELA ou demência. Também estou perto do fim de uma família de 10 filhos e nenhum dos meus irmãos ou irmãs mais velhos foi diagnosticado com qualquer uma das condições.
Ainda não é uma garantia, mas gostei de onde o geneticista estava indo com as questões de história da família.
Fui aceito no estudo no verão de 2022 e 3 meses depois me encontrei em uma consulta de estudo pessoal em um grande hospital em Boston. O saguão era um átrio iluminado de três andares com muitas pessoas passando apressadas. Fiquei aliviado por um técnico de estudo estar esperando por mim na mesa de segurança. Ele explicou que me guiaria ao longo do dia e isso me ajudou a me sentir um pouco menos nervoso sobre o que estava acontecendo voluntariamente.
Preenchi vários formulários de consentimento online, então minha avaliação começou com uma ressonância magnética cerebral. Isso fez sentido para mim, não porque poderia ser a parte mais difícil para algumas pessoas, mas mais na linha de: vamos ver se ele tem um cérebro primeiro, depois vamos testá-lo.
Eles colocaram um suporte de plástico em volta da minha cabeça para evitar que ela se movesse e eu deslizei silenciosamente para dentro da máquina. A voz desencarnada de um assistente de pesquisa perguntou se eu estava pronto.
Um som rítmico alto começou. Eu também podia ouvir o funcionamento interno da máquina zumbindo e se movendo. Após cada varredura de 4 a 5 minutos, os pesquisadores me checavam. Até agora tudo bem.
Após a ressonância magnética, recebi um voucher para almoçar no refeitório do hospital. Primeiro, caminhei pelas três filas de comida para descobrir minhas opções, mas estava claro que eu estava andando em círculos e atrapalhando. Enquanto isso, as pessoas que trabalham lá todos os dias estavam recebendo sua comida no piloto automático. Optei por um sanduíche de peru, que era tão bom quanto uma aposta segura e desinteressante costuma ser.
Depois do almoço, fui conduzido a uma pequena sala sem janelas para fazer um interrogatório, ou seja, uma série de exames neurológicos e cognitivos.
Dois assistentes de pesquisa testaram minha memória com uma série de palavras e números não relacionados. Contaram-me uma história, aplicaram-me mais testes cognitivos e, 10 minutos depois, pediram-me para recontar a história. Eu não conseguia ler as anotações que eles faziam, mas tinha certeza de que estavam escrevendo perguntas como ‘Como esse cara se lembra de onde mora?’ ou ‘Este escreve estudos médicos?’
O próximo passo foi uma reunião virtual com um neurologista do estudo. Revisamos minha história familiar relevante com mais detalhes, o que foi como fazer outro teste de memória. Discutimos ALS, FTD e o prognóstico provável do meu primo.
Eu estava exausto após o teste de um dia inteiro. Confiei no GPS para dirigir a viagem de mais de uma hora para casa. Eu estava verificando meu telefone e e-mail com mais frequência, imaginando que receberia meus resultados a qualquer momento. Depois de um mês ansioso, enviei um e-mail ao coordenador de pesquisa clínica solicitando uma atualização. Eles não perceberam que eu queria saber minhas descobertas (algumas pessoas no estudo não), mas garanti a ela que esse foi um dos motivos pelos quais decidi me inscrever.
Então, eles me enviaram um teste de saliva em casa e eu o enviei pelo correio. Agora era a temporada de férias e levei mais um mês para agendar consultas com o conselheiro genético e o neurologista para quaisquer preocupações de acompanhamento.
Quando o conselheiro genético compartilhou os resultados em uma ligação do Zoom, eu sabia que algo não estava certo. Os resultados continham resultados de 24 genes relacionados a ALS/FTD, mas não aquele que eu queria testar, C9orf72. Testei negativo para todas as 24 alterações genéticas, mas informei ao conselheiro genético que ainda não tinha a resposta que procurava. Ela se desculpou e reordenou o teste mais específico.
Duas semanas depois, chegaram os resultados, novamente compartilhados via Zoom com o conselheiro genético. Eu testei negativo para C9orf72. Foi um momento de imenso alívio. Se minha vida fosse um filme, todos os sons desapareceriam rapidamente e eu veria a conselheira falando, mas não ouviria suas palavras. Na minha cabeça, eu apenas repetia ‘eu testei negativo’ … ‘eu testei negativo’ …
Novamente, é tudo sobre probabilidades, e o relatório observou “é improvável que você tenha um risco aumentado de desenvolver FTD e/ou ALS, devido ao seu histórico familiar positivo. Este teste, no entanto, não exclui todas as formas de FTD/ALS. Você ainda tem a chance da população geral de desenvolver FTD/ALS.”
Essa é obviamente a resposta que eu queria. Meus irmãos também ficaram tranquilos e, até agora, nenhum deles fez o teste por conta própria. Eu era o canário na mina de carvão.
Também fico com um pouco de culpa de sobrevivente por testar negativo enquanto meu primo luta dia a dia com as realidades de ALS e FTD.
Decidi permanecer no estudo como um “controle saudável” ou alguém para os pesquisadores compararem com aqueles com essas doenças terríveis. O dinheiro arrecadado pelo desafio do balde de gelo e de outras fontes aumentou significativamente a quantidade de pesquisas sobre esses distúrbios neurodegenerativos. Espero que levem a uma cura em breve.
Se você ou alguém que você conhece pode estar em risco, o estudo ALLFTD ainda está se inscrevendo. Visite a Site de estudo Para maiores informações.
