Diagnóstico de DPOC Genética
Nem sempre é fácil obter um diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT), uma condição rara que às vezes leva a sérios danos pulmonares e hepáticos. Na verdade, a maioria das pessoas que tem esse distúrbio nunca é diagnosticada, dizem os especialistas.
Também chamado de alfa-1, esta condição genética significa que você não tem o suficiente da proteína alfa-1 antitripsina em sua corrente sanguínea. Quando afeta os pulmões, pode levar à doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
Normalmente, o AAT protege seus pulmões de danos enquanto seu sistema imunológico combate infecções e inflamações. Mas sem AAT suficiente, as substâncias liberadas durante o processo imunológico podem prejudicar seus pulmões e torná-los mais propensos a danos causados pelo fumo ou pela poluição.
Quem Obtém Deficiência de AAT?
Especialistas estimam que a deficiência de AAT afeta cerca de 1 em cada 3.500 pessoas nos EUA. Mas apenas cerca de 10% deles sabem que a têm.
“É muito subdiagnosticado”, diz Mike Wells, MD, professor associado de medicina pulmonar, alergia e cuidados intensivos na Universidade do Alabama na Escola de Medicina de Birmingham.
Acredita-se que cerca de 3% das pessoas com DPOC tenham alfa-1 não detectado. Você pode ouvir a condição chamada “DPOC genética” quando é causada por uma deficiência de AAT.
Por que a ‘DPOC genética’ é difícil de diagnosticar?
Muitas pessoas com deficiência de AAT são saudáveis e nunca apresentam sintomas. Se você desenvolver sintomas, é mais provável que eles comecem entre 20 e 50 anos de idade.
Alguns sintomas relacionados ao pulmão que você pode ter são:
- Falta de ar
- Tosse crônica e bronquite
- Chiado
- Resfriados repetidos ou pneumonia
- Dificuldade em se exercitar
Esses sintomas podem se parecer muito com os da asma ou da DPOC relacionada ao tabagismo. Muitas pessoas são diagnosticadas com essas condições mais comuns. Medicamentos para asma geralmente são úteis para pessoas com deficiência de AAT, o que pode aumentar a confusão.
Mesmo se você for diagnosticado com deficiência de AAT, pode levar muito tempo – uma média de 5 a 8 anos após o início dos sintomas. Você pode ter que consultar vários médicos também. A pesquisa descobriu que tende a levar mais tempo para mulheres e idosos serem diagnosticados.
Quem deve ser testado?
Embora apenas um médico possa diagnosticar a deficiência de AAT, o FDA aprovou recentemente um kit caseiro que você pode usar para verificar se seus genes o colocam em risco. O kit, chamado AlphaID At Home, está disponível sem receita médica. Para usá-lo, você coleta uma amostra de saliva e a envia para um laboratório para ser processada. Você deve então compartilhar os resultados com seu médico.
Para diagnosticar a condição, seu médico fará um teste para detectar a condição. Os médicos não podem diagnosticar a deficiência de AAT apenas pelos sintomas ou por um exame médico.
Os médicos geralmente não testam seus pacientes por vários motivos, diz Khalil Diab, MD, pneumologista e professor associado da George Washington School of Medicine and Health Sciences.
É uma doença relativamente rara sobre a qual os médicos podem não saber muito. Ou eles podem achar que o teste não é útil. Os tratamentos para a deficiência de AAT costumam ser caros e, às vezes, considerados ineficazes, diz Diab.
Mas certas condições – especialmente quando aparecem em pessoas mais jovens – devem solicitar testes para deficiência de AAT.
“Sabemos que o alfa-1 pode causar DPOC e enfisema, mas também pode levar a lesões hepáticas e cirrose, portanto, geralmente ter uma dessas condições deve indicar um médico para fazer o teste”, diz Wells.
Na verdade, a American Thoracic Society recomenda que os médicos testem todos os adultos com DPOC, enfisema, asma ou doença hepática inexplicada por deficiência de AAT. O grupo recomenda que irmãos de pessoas com deficiência também sejam testados.
Como é diagnosticada a deficiência de AAT?
Seu médico regular pode testá-lo para o distúrbio. Assim como especialistas como pneumologistas, alergistas, imunologistas e hepatologistas, diz Wells.
O seu médico pode primeiro verificar os níveis da proteína AAT no sangue. Mas para confirmar que você tem deficiência de AAT, eles também precisam fazer um teste genético. Isso geralmente é feito com um exame de sangue, mas seu médico também pode esfregar o nariz ou a parte interna da bochecha.
O teste genético dirá qual mutação AAT você possui. Se você tem deficiência de AAT, você herdou um gene anormal de cada um de seus pais.
Diferentes genes alfa-1 carregam riscos diferentes. Portanto, descobrir exatamente qual combinação desses genes você possui ajuda seu médico a entender sua condição e seu risco de doença pulmonar. Um conselheiro genético pode ajudar a explicar seus resultados.
Seu médico também pode fazer exames de imagem, como raios-X ou tomografias computadorizadas, para ver quanto dano pulmonar você pode ter.
Por que um diagnóstico é importante?
É importante obter um diagnóstico de deficiência de AAT porque o tratamento precoce pode retardar o desenvolvimento da “DPOC genética”.
Além disso, se você fuma, saber que tem deficiência de ATT lhe dá um motivo muito importante para parar.
“A muitas pessoas com essa deficiência desenvolveriam algum tipo de colapso leve dos pulmões quando fossem mais velhas”, diz Diab.
Como a deficiência de AAT é genética, seus irmãos, pais e filhos devem ser testados após o diagnóstico, diz Wells.
Descobrir que eles têm o distúrbio pode motivar seus familiares a parar ou evitar fumar para que não desenvolvam DPOC. Eles também saberiam ficar longe do fumo passivo e de trabalhos que envolvam ar poluído.
“É importante diagnosticá-lo potencialmente cedo porque também tem implicações nos familiares dos pacientes”, diz Diab. “Acho que todos devemos seguir as orientações e tentar obter um diagnóstico precoce e depois discutir as opções de tratamento com o paciente.”
Não há cura para a deficiência de AAT, mas você pode ser tratado para a DPOC. Há também um tratamento específico para AAT chamado terapia de reposição. Você recebe injeções IV de proteína ATT de doadores de sangue toda semana. Isso aumenta seus níveis de AAT e retarda a progressão da doença.
Quando você for diagnosticado com deficiência de AAT, considere consultar um especialista como um pneumologista, se ainda não estiver fazendo isso, diz Wells.
Você também deve fazer exames anuais de fígado. Como a deficiência de AAT também afeta o fígado, você corre um risco maior de desenvolver cirrose ou cicatrizes e câncer de fígado, diz Diab.
