Famílias de doenças raras defendem mudanças
“Sabemos que o diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o relógio.”
– Defensor do paciente Kasey Woleben de McKinney, TX
Will Woleben estava atingindo todos os seus marcos de desenvolvimento ao entrar na idade da criança. Ele estava andando, ativo, sociável e curioso, diz a mãe Kasey Woleben de McKinney, TX. Então, por volta dos 2 anos de idade – sem motivo claro – ele começou a tropeçar. Um dia ele desmaiou.
A partir daí, a saúde de Will piorou rapidamente. Os médicos diagnosticaram uma deficiência de SURF1, uma das muitas mutações genéticas responsáveis por uma rara doença mitocondrial chamada síndrome de Leigh.
“Foi um momento tão difícil em nossa vida, porque eu tive um filho perdendo a capacidade de andar e o outro aprendendo a andar”, diz Woleben ao relembrar as impressionantes inversões de papéis de seus dois filhos.
Leia sobre como os cientistas estão reaproveitando os medicamentos existentes para ajudar as pessoas com doenças raras.
Como muitos pais com doenças raras, Kasey e seu marido, Doug Woleben, tentaram aprender tudo o que podiam.
“Quando você recebe esse diagnóstico de doença rara”, diz Kasey, “de repente, sua vida desmorona na sua frente. … Você tem que aprender tudo que existe sobre a doença do seu filho. É basicamente como um curso de ‘escola de medicina 101’.”
Frustrados com a falta de recursos, os Wolebens se juntaram a outras famílias para estabelecer a Fundação Cure Mito, totalmente voluntária, para ajudar a encontrar uma cura ou tratamento para a síndrome de Leigh.
“Não apenas as famílias com doenças raras cuidam de seus filhos, mas também somos seus principais defensores, somos enfermeiras à noite, somos os que arrecadam milhões de dólares”, diz Woleben. “Nem sabemos se vai funcionar, mas quer saber, vamos tentar.”
Leia sobre o custo financeiro esmagador das doenças raras para as famílias.
Sophia Zilber está no conselho da Cure Mito. Ela e o marido Ross Zilber de Newton, MA, perderam a filha Miriam para a síndrome de Leigh há 6 anos, quando ela tinha apenas algumas semanas de idade. O trauma de sua morte repentina e inesperada “divide nossa vida” em antes e depois, diz Zilber, “e cada palavra e cada minuto desse tempo fica conosco para sempre”.
Canalizando sua dor em propósito, Zilber aplica sua experiência profissional em análise de programação estatística de dados de ensaios clínicos para construir um registro de pacientes globalmente acessível para a síndrome de Leigh. Ela ofereceu “milhares de horas” para esse esforço e compartilhou os resultados já capturados do registro em conferências atraindo pesquisadores, pacientes e profissionais da indústria de todo o mundo.
Os registros de pacientes são importantes no desenvolvimento de medicamentos. As doenças raras têm grupos populacionais minúsculos e poucos médicos expostos a elas, portanto, os pacientes e seus cuidadores possuem informações valiosas sobre a história e o caminho de seu distúrbio.
“Nosso objetivo”, diz Woleben, “é capacitar as famílias como defensoras do tratamento”.
Agora com 11 anos, seu filho Will não consegue mais andar, falar ou comer pela boca. Mas sua condição é estável e suas habilidades mentais estão intactas, observa ela. Seu assunto favorito é a ciência, como ele confirmou em uma videochamada recente com um sorriso e um sinal de positivo.
Por meio dos esforços da Cure Mito, que incluíram o financiamento de pesquisas para terapia genética e reaproveitamento de drogas, Woleben diz que seu filho “deixará um legado para trás” para crianças diagnosticadas no futuro.
