Que tipo você tem?
Sua retina é o revestimento que cobre a parede interna da parte de trás do olho. As células da sua retina são sensíveis à luz. Eles enviam sinais ao seu cérebro para que você possa ver. Quando você tem uma distrofia retiniana hereditária (IRD), uma mutação em seus genes altera a maneira como sua retina é capaz de funcionar.
Embora esses distúrbios sejam considerados raros, existem muitos tipos diferentes. “’Distrofia retiniana’ é um grande termo que abrange possivelmente centenas de diferentes tipos de condições e subcategorias de condições”, diz Mandeep Singh, MD, PhD, especialista em retina e codiretor do Wilmer Eye Institute Genetic Eye Diseases (GEDi) Center na Johns Hopkins Medicine em Baltimore.
Diferentes tipos de IRDs aparecem em diferentes idades e causam diferentes tipos de sintomas. Mas todos os IRDs causam sintomas que afetam sua visão.
Alguns IRDs podem até causar sintomas em outras partes do corpo. Estes são chamados de distrofias retinianas sindrômicas. A maioria dos IRDs é degenerativa, o que significa que piora com o tempo.
Quais são alguns tipos comuns de IRDs?
Retinite pigmentosa. Este é o grupo mais comum de condições IRD. Mais de 1 em 3.000 pessoas os tem. A mutação genética que causa a retinite pigmentosa ocorre nas células bastonetes dos olhos.
“Os bastonetes estão ativos quando você precisa de visão com pouca luz, como à noite ou em um restaurante escuro ou cinema”, diz Singh. É por isso que o sintoma mais comum envolve problemas com a visão noturna, diz ele. Além disso, você pode perder a visão periférica (lateral), central ou colorida.
Existem mais de 100 genes que podem causar retinite pigmentosa, então os médicos não usam um único tratamento para ela. Se suas retinas estiverem inchadas, você pode precisar de colírios medicamentosos. A cirurgia pode ajudar com as cataratas que você pode ter. Os especialistas podem ajudá-lo com dispositivos e ferramentas para ajudá-lo a funcionar com baixa visão.
A vitamina A pode ajudar em algumas formas, embora você possa precisar de testes genéticos para confirmar que tem retinite pigmentosa antes de tentar este tratamento, uma vez que pode piorar outras formas de IRD.
Doença de Stargardt. Os sintomas da doença de Stargardt geralmente aparecem na infância. Esta condição afeta uma parte específica da sua retina chamada mácula. Sua mácula é o que ajuda você a ter uma visão central nítida. Uma mutação em um gene chamado ABCA4 causa acúmulo de gordura ao redor de sua mácula, afetando sua visão.
“Normalmente com Stargardt, você terá problemas para ler letras miúdas, reconhecimento facial e visão precisa”, diz Singh. Você também pode ter:
- Manchas cinzas, pretas ou nebulosas no centro de sua visão
- Sensibilidade à luz
- Problemas de ajuste entre locais claros e escuros
- Daltonismo
Para diagnosticá-lo, seu médico pode testar sua visão de cores, tirar fotos de sua retina para verificar se há manchas amareladas em sua retina ou fazer um teste chamado eletrorretinografia para ver como seus olhos reagem à luz.
Ainda não há tratamentos para a doença de Stargardt, mas você pode retardar a perda de visão se tomar medidas como evitar a vitamina A e o fumo passivo.
“Óculos escuros e evitar luzes muito brilhantes também são úteis, pois é comum ter dificuldade em se ajustar a ambientes com luz forte”, diz Jose S. Pulido, MD, MPH, Larry Donoso Presidente de Oftalmologia Translacional no Wills Eye Hospital na Filadélfia.
Distrofia cone. Você tem distrofia de cone quando células chamadas cones em sua retina começam a perder sua função. As células cone estão em sua mácula e ajudam você a ver cores e lidar com a luz brilhante.
Além de ter problemas para ver cores, você também pode sentir dor nos olhos quando está sob muita luz. “Pessoas com distrofia de cone tendem a se afastar e ficar visualmente desconfortáveis em ambientes com muita luz”, diz Singh.
Você pode ter sintomas de distrofia cone quando nasce ou pode desenvolvê-los ao longo do tempo. A distrofia do cone é uma mutação ligada ao X, o que significa que é transmitida através do gene sexual X. Os homens são muito mais propensos a obtê-lo do que as mulheres.
Não há cura para a distrofia cone, mas você pode aliviar seus sintomas com lentes coloridas ou óculos de sol escuros em ambientes claros. Você também pode usar dispositivos de ampliação para ajudá-lo a ver letras miúdas ou outros objetos detalhados.
Retinosquise juvenil. Você obtém essa condição devido a uma mutação genética que afeta a estrutura da sua retina. “A retinosquise juvenil afeta a capacidade das células da retina de aderirem umas às outras”, diz Singh. “A retina se expande e acumula fluido, e isso prejudica a visão.”
Apenas os homens conseguem, e normalmente os sintomas aparecem antes dos 10 anos. Retinosquise significa “a divisão da retina em duas camadas”. Pode causar sangramento no olho e descolamento da retina (afastamento). Você pode ter problemas para ler e reconhecer rostos, perder sua visão periférica e apenas ter problemas para enxergar em geral.
Seu médico pode diagnosticar o problema observando a parte de trás do olho em busca de lágrimas ou rasgos. Eles também podem usar a eletrorretinografia para ver como sua retina se comporta com a luz. Se você tiver uma hemorragia no olho, seu médico pode usar ultrassom para verificar se há anormalidades.
Você pode precisar de cirurgia se tiver sangramento ocular frequente ou se sua retina se descolar. Você também pode precisar tomar certas precauções em sua vida diária para evitar mais danos. “Deve haver longas discussões sobre os possíveis danos dos esportes de contato”, diz Pulido.
Vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR). A FEVR é uma doença vascular da retina, o que significa que envolve os vasos sanguíneos da retina. “FEVR afeta a capacidade da retina de obter oxigênio suficiente, o que significa que ela não obtém nutrientes suficientes para sua função e você tem problemas de visão”, diz Singh.
Quando você tem, pode ter perda de visão ou cegueira, descolamento da retina e olhos que não se alinham na mesma direção devido à fraqueza nos músculos oculares (estrabismo). Você também pode ter brancura na parte preta do olho (pupila). Algumas pessoas com a doença não têm nenhum problema de visão.
Seu médico pode tratar FEVR com terapia a laser. Você também pode precisar de cirurgia para recolocar a retina se ela se afastar da parte de trás do olho.
Amaurose congênita de Leber (LCA). Uma condição congênita é aquela que você tem no nascimento. As crianças nascidas com LCA têm bastonetes e cones que não funcionam da maneira que deveriam. Muitas vezes, isso causa perda severa de visão ou cegueira.
Você também pode ter olhos vesgos, olhos que se movem rapidamente e por conta própria, sensibilidade à luz ou lentes turvas (catarata). Alguns especialistas consideram LCA uma forma grave de retinite pigmentosa.
Mutações em mais de duas dúzias de genes diferentes podem causar LCA. Ambos os seus pais devem passar a mutação para o filho para que o filho adquira a condição. À medida que os cientistas identificam quais genes são responsáveis pela LCA, eles também estão trabalhando para desenvolver terapias genéticas para ajudar a tratar mutações específicas.
“LCA tem estado nas manchetes nos últimos anos porque o FDA aprovou um medicamento de terapia genética para um subtipo específico de LCA – LCA2 – causado por uma mutação em um gene específico chamado RPE65”, diz Singh.
A terapia pode ajudar a melhorar a visão em pessoas com LCA2. Apenas 6% das pessoas com LCA têm esse tipo.
Teste genético para IRDs
Embora seu médico possa diagnosticar muitos IRDs com ferramentas como exames físicos e testes de visão, uma parte fundamental do diagnóstico e tratamento de seu IRD é descobrir com qual mutação você está lidando.
“O teste genético pode ser um momento crucial em sua jornada clínica”, diz Singh.
“Assim que soubermos o gene exato que está causando sua condição, podemos dizer o que sabemos sobre ele, como ele passa pelas famílias e quais empresas e universidades estão desenvolvendo tratamentos para esses genes em ensaios clínicos. Isso ajuda você a entender mais sobre sua doença e fazer escolhas com relação à sua família e à saúde pessoal.”
