Por Cara Murez

HealthDay Repórter

TERÇA-FEIRA, 9 de maio de 2023 (HealthDay News) – Embora os recém-nascidos sejam rastreados apenas para cerca de 60 condições tratáveis, existem centenas de distúrbios genéticos que têm tratamentos direcionados.

Agora, uma pesquisa nacional com especialistas em doenças raras descobriu que a grande maioria apoia o sequenciamento de DNA em recém-nascidos saudáveis.

Existem opções de teste, vigilância e tratamento para mais de 600 condições genéticas. Isso inclui um número crescente de doenças infantis devastadoras que agora têm tratamentos direcionados que às vezes oferecem curas permanentes.

“A identificação precoce de bebês com risco de doenças genéticas pode salvar vidas e a triagem tem o potencial de melhorar as disparidades de cuidados de saúde para crianças afetadas”, disse a principal autora, Dra. Nina Gold, médica geneticista do Massachusetts General Hospital for Children, em Boston. .

“Especialistas médicos agora estão pedindo que mais condições sejam incluídas na triagem neonatal que só podem ser identificadas por meio do sequenciamento de DNA”, disse Gold em um comunicado de imprensa do hospital. “Em nossa pesquisa, eles chegaram a um consenso impressionante sobre as condições de maior prioridade a serem incluídas .”

Os pesquisadores conduziram a pesquisa entre fevereiro e setembro de 2022, recebendo respostas de 238 especialistas.

Cerca de 88% concordaram que o sequenciamento de DNA para triagem de distúrbios infantis tratáveis ​​deve ser disponibilizado a todos os recém-nascidos. Cerca de 432 doenças genéticas que ainda não são rastreadas foram recomendadas para triagem neonatal por mais de 50% dos especialistas.

Estes incluem genes associados a um distúrbio hepático e cerebral letal, distúrbios hemorrágicos graves conhecidos como hemofilia A e B e um risco aumentado de um tumor ocular raro e fatal em crianças pequenas.

Quando o sequenciamento de DNA encontra uma criança em risco de um distúrbio genético, geralmente um exame de sangue ou imagem pode determinar se a condição já está em andamento. Isso possibilita o tratamento precoce.

Em outros casos, uma criança será totalmente saudável, apesar do exame de DNA positivo. Nessas circunstâncias, os médicos podem observar possíveis sinais e sintomas futuros.

Ensaios randomizados e controlados nos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH)/National Center for Advancing Translational Sciences-financiado Projeto BabySeq descobriram que o sequenciamento abrangente de DNA de recém-nascidos pode encontrar riscos tratáveis ​​de risco de vida.

O estudo, que foi publicado online em 8 de maio na Rede JAMA aberta, foi financiado pelo NIH.

“Tem sido um sonho antigo oferecer um dia o sequenciamento de DNA a todos os recém-nascidos, a fim de detectar o risco de doenças”, disse o autor sênior do estudo, Dr. Robert Green, médico-cientista do Brigham and Women’s Hospital e investigador principal do Projeto BabySeq. .

“Nossos dados empíricos do BabySeq demonstraram que quase 10% dos bebês carregam variantes genéticas acionáveis. Com a recente explosão de terapias genéticas e celulares, algumas das quais podem prevenir ou curar totalmente uma condição antes que os sintomas apareçam, é urgente que avancemos para oferecer essa opção às famílias interessadas”, disse Green.

Mais Informações

O March of Dimes tem mais sobre condições genéticas e cromossômicas.

FONTE: Mass General Brigham, comunicado à imprensa, 8 de maio de 2023