Tratamento da Deficiência de AAT e DPOC
A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é um distúrbio hereditário raro que pode levar a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) grave. Embora não haja cura, tratamentos e mudanças no estilo de vida podem ajudá-lo a controlar seus sintomas e proteger seus pulmões de mais danos.
A DPOC é um grupo de doenças pulmonares que inclui enfisema e bronquite crônica. Os sintomas mais comuns que as pessoas apresentam à medida que a doença pulmonar se desenvolve devido à deficiência de AAT são:
- Chiado
- Falta de ar
- Uma tosse crônica com catarro
- Resfriados repetidos
- Pneumonia
Ronald Crystal, MD, presidente de medicina genética da Weill Cornell Medicine, disse que as pessoas são diagnosticadas com mais frequência com deficiência de AAT depois de visitar o médico devido à falta de ar.
“Eles sobem um lance de escadas e estão com falta de ar. Eles sobem as escadas do metrô e estão com falta de ar. Eles tentam correr, digamos atrás de um ônibus ou algo assim, e ficam com falta de ar”, diz Crystal, também pneumologista que tratou mais de 500 pessoas com a doença.
“A maioria das pessoas atribui isso a, digamos, ‘Bem, estou ficando velho, estou fora de forma, estou acima do peso’, e eles meio que adiam até que continue e piore.
Mas quanto mais você espera para receber tratamento, mais danos podem ser causados aos seus pulmões.
O que é alfa-1 antitripsina?
A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida pelo fígado que se move por todo o corpo na corrente sanguínea. Uma de suas principais funções é proteger seu corpo de uma enzima chamada elastase de neutrófilos. Seu sistema imunológico produz essa enzima para ajudar a combater a inflamação ou infecção. Mas se não for controlado pelo AAT, pode prejudicar os tecidos frágeis dos pulmões.
Sem AAT suficiente, a elastase dos neutrófilos danifica cada vez mais as células do pulmão. Como o dano continua ao longo dos anos, a doença pulmonar pode se desenvolver.
A situação é pior para as pessoas que fumam. Fumar faz com que o enfisema e outros sintomas se desenvolvam muito mais rapidamente.
“Se você não é fumante e tem deficiência de alfa-1 antitripsina, não desenvolve enfisema até os 55 anos ou mais”, diz Crystal. “Mas se você é fumante, ou se já foi fumante, pode desenvolver a doença entre 35 e 40 anos.”
A deficiência de AAT pode afetar outras partes do meu corpo?
Embora rara, a deficiência de AAT também pode causar doenças hepáticas, incluindo cirrose e câncer de fígado. As pessoas geralmente desenvolvem doença pulmonar ou hepática, mas não ambas, diz Crystal.
Quando a AAT afeta o fígado, é porque a proteína alfa-1 produzida ali tem uma forma anormal. Isso significa que não pode sair e se acumula no fígado. Com o tempo, isso causa danos ao órgão, diz Crystal.
Como é diagnosticada a deficiência de ATT?
Se você tem 30, 40 e até 50 anos e desenvolve sinais de DPOC, como falta de ar, faça o teste de deficiência de AAT.
Seu médico começará fazendo um exame completo e ouvindo sua respiração.
Se você tem enfisema ou outra DPOC não causada por deficiência de AAT, ela tende a afetar os lobos superior e médio dos pulmões. Se sua doença pulmonar é causada por AAT, é mais provável que afete as áreas inferiores de seus pulmões, diz Crystal.
Embora seu médico possa notar sinais de deficiência de AAT, você precisa de um exame de sangue para confirmar o diagnóstico.
Seu médico também pode recomendar exames de imagem, como raios-X e tomografias computadorizadas, para examinar seus pulmões e fígado para verificar se há danos.
Quais são os tratamentos para a deficiência de AAT?
Existem vários tratamentos disponíveis para tratar os sintomas da DPOC. Mas a terapia de reposição (às vezes também chamada de terapia de reposição) é a única terapia específica para a deficiência de AAT. Ele usa proteína alfa-1-antitripsina de doadores humanos saudáveis para aumentar seus níveis de proteína. Você obtém isso em infusões IV regulares.
O objetivo é aumentar a proteína alfa-1-antitripsina em seu corpo, para que possa proteger seus pulmões da enzima elastase de neutrófilos.
Embora esse tratamento não cure a deficiência de AAT ou corrija os danos já causados, ele pode ajudar a proteger seus pulmões de mais danos.
“Você não pode devolver a função pulmonar. Você não pode devolver bolsas de ar normais. O que você pode fazer é protegê-los da deterioração ”, diz Crystal, que como ex-chefe do ramo pulmonar do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue ajudou a desenvolver a terapia.
Enquanto Crystal oferece o tratamento a seus pacientes com doença de início precoce e grave, alguns médicos têm opiniões divergentes sobre quem deve receber a terapia e quando. Alguns só o administram a pessoas com doença pulmonar moderada, não àquelas com início precoce ou doença grave.
“Meu argumento para tratar alguém com uma doença grave é que, enquanto eles estiverem sentados em seu consultório conversando com você, eles obviamente terão pulmões suficientes para proteger. E então por que não tratá-los?” ele disse. “Então eu trato todo mundo. Desde que tenham evidências de enfisema, seja por função pulmonar ou tomografia computadorizada, eu os trato.”
O que mais posso fazer pela deficiência de AAT?
Se você tem deficiência de AAT, seu médico pode prescrever um inalador, oxigenoterapia ou antibióticos para ajudar nos surtos de DPOC.
é especialmente importante não fumar. Converse com seu médico sobre como você pode se exercitar com segurança, especialmente se tiver sintomas de doença pulmonar.
Se você tiver sinais de doença hepática, limite o álcool.
Crystal diz que é essencial para aqueles com deficiência de AAT manterem-se atualizados sobre as vacinas, incluindo a vacina anual contra a gripe.
“Certifique-se de tomar a vacina pneumocócica e, é claro, de vacinar-se contra a COVID, porque essas pessoas são muito mais suscetíveis se tiverem pneumonia ou pneumonia viral”, diz ele. “Vacinações, vacinas, vacinas – elas são tão importantes.”
