Fumar é a principal causa de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), mas não é a única causa. Quase 1 em cada 3 pessoas com esta doença pulmonar nunca fumou. Alguns foram expostos à poluição e outros irritantes no ar. E cerca de 2% herdaram uma condição rara chamada deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT).

A maioria das pessoas com deficiência de AAT nunca foi diagnosticada e não sabe que a possui. Aprender seus riscos e obter tratamento precoce é importante para evitar que a doença danifique seus pulmões e fígado.

O que é deficiência de AAT?

AAT é uma proteína produzida pelo seu fígado. Sua principal função é proteger os pulmões da inflamação causada por infecções e irritantes como fumaça ou poeira no ar. Na deficiência de AAT, uma alteração genética torna a proteína AAT anormal.

“Se você é deficiente em AAT, seus pulmões não têm proteção contra fumaça de cigarro, poeira e vapores que, de outra forma, poderiam causar DPOC”, diz Charlie Strange, MD, professor de medicina pulmonar e cuidados intensivos na Medical University of South Carolina .

Em pessoas saudáveis, a AAT viaja do fígado para os pulmões e outros órgãos que ela protege. Mas quando você tem deficiência de AAT, essa proteína tem uma forma anormal. Então fica preso no fígado e se acumula lá. Eventualmente, tanto AAT coleta que danifica e cicatriza o fígado.

Como você obtém DPOC hereditária?

Alterações ou mutações no gene SERPINA1 causam deficiência de AAT. Você herda uma cópia desse gene de sua mãe e outra de seu pai. Cada um contribui para o seu nível AAT.

Se você herdar apenas um gene anormal, será portador e poderá evitar problemas pulmonares. Mas se você herdar dois genes anormais, seu nível de alfa-1 pode ser gravemente deficiente. “Essa é uma situação em que você pode desenvolver DPOC sem fumar”, diz Strange.

Seu ambiente também importa. A exposição a poeira, sujeira, vapores químicos e fumaça de tabaco acelera o dano pulmonar.

“Se você fuma cigarros e tem uma deficiência grave, pode ter enfisema grave aos 35 anos”, diz Strange. “Ou, se você vive uma vida realmente limpa, pode viver até os 90 anos e não ter nenhuma doença”.

É diferente da DPOC relacionada ao tabagismo?

Em seus pulmões, a deficiência de AAT não parece muito diferente da DPOC causada por outras coisas. Em ambos os casos, a DPOC envolve um grupo de doenças como o enfisema, que bloqueia o fluxo de ar para os pulmões e dificulta a respiração.

Uma pequena diferença é que a deficiência de AAT geralmente aparece em uma idade mais jovem do que a DPOC típica, mas essa não é uma regra rígida e rápida, diz Strange. Além disso, a deficiência de AAT também pode afetar o fígado.

Como você sabe que tem deficiência de AAT?

Você pode não saber que tem essa deficiência. Às vezes, os sintomas não aparecem até a meia-idade. E quando sintomas como tosse, falta de ar e respiração ofegante aparecem, eles se parecem muito com outras doenças pulmonares – incluindo asma e bronquite.

A deficiência de AAT no fígado pode causar sintomas como:

• Olhos e pele amarelados, chamados de icterícia
• Inchaço da barriga ou das pernas
• vomitando sangue

Seu médico pode suspeitar de deficiência de AAT se você tiver enfisema e:

• não fume
• Ter um histórico familiar de DPOC
• Tem doença hepática ou histórico familiar de doença hepática

O FDA aprovou recentemente um kit de teste caseiro que você pode usar para verificar se está geneticamente em risco de deficiência de AAT. É vendido sem receita como AlphaID At Home. Para testar a si mesmo, você coleta uma amostra de saliva e a envia para um laboratório para processamento. Mas este kit não pode diagnosticar deficiência de AAT ou DPOC. Portanto, você precisará consultar seu médico para mais testes.

Seu médico pode determinar se você tem DPOC com um teste de espirometria que mede a força de sua respiração. Um exame de sangue para verificar o nível de alfa-1 antitripsina pode confirmar o diagnóstico.

A Fundação Alpha-1, a American Thoracic Society e outras organizações de saúde recomendam que todos com DPOC façam o exame de sangue, mas “simplesmente não está acontecendo”, diz Strange. Os especialistas acham que apenas cerca de 10% das pessoas com deficiência de AAT nos Estados Unidos são diagnosticadas.

Se você testar positivo para o gene alfa-1 anormal, seus pais, irmãos, filhos e outros membros da família também devem fazer o teste.

Qual é o Tratamento?

Se o seu nível de alfa-1 antitripsina estiver baixo, você consultará um especialista para mais exames e tratamento. Você pode encontrar um especialista no site da Alpha-1 Foundation.

Seu médico fará exames de imagem e testes de função pulmonar para procurar enfisema. Enfisema leve pode não precisar de tratamento. Se você tiver um caso mais sério, precisará de terapia de reposição. Isso envolve obter IVs semanais da proteína AAT de doadores saudáveis ​​para aumentar seus níveis.

Este tratamento é caro – pode custar mais de $ 100.000 por ano, antes do seguro. E você precisará tomá-lo pelo resto da vida para evitar que o enfisema danifique seus pulmões. Você pode não precisar de tratamento se sua função pulmonar estiver normal e você não tiver enfisema, diz Strange.

Algumas mudanças no estilo de vida também são importantes. Se você fuma, parar de fumar ajudará a retardar a doença e evitará que danifique ainda mais os pulmões. Embora possa ser difícil parar, saber que isso pode prolongar sua vida é um forte incentivo. Perder peso se você estiver acima do peso ajuda a proteger seu fígado.

Os tratamentos de DPOC também ajudam com os sintomas de deficiência de AAT. Os tratamentos incluem:

• Broncodilatadores inalatórios e outros medicamentos que relaxam os músculos das vias aéreas e reduzem o inchaço dos pulmões
• Antibióticos para tratar infecções
• Reabilitação pulmonar, um programa que ensina como viver melhor com a DPOC

O futuro da deficiência de AAT

A busca continua por alternativas aos IVs uma vez por semana e por terapias genéticas que possam um dia curar a doença, diz Strange. Nesse ínterim, você terá a melhor perspectiva possível se consultar um especialista, tomar qualquer medicamento prescrito pelo médico e evitar fumar e outros irritantes pulmonares.

“Temos muitas pessoas na comunidade que foram diagnosticadas por empresas de testes genéticos quando tinham 20 e poucos anos. Elas ainda têm mais 70 anos pela frente se viverem um estilo de vida saudável”, diz Strange.